项目查询-大家检验

地中海贫血β基因检测

检测中国人常见的β-珠蛋白基因17种突变，检测覆盖率达98%以上

地中海贫血α基因检测(缺失型)

检测我国α-地贫主要的-α3.7、-α4.2、-SEA这三种缺失型

地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型)

α基因非缺失型作为α基因缺失型检测的补充，检测αQS、αWS、αCS三种α点突变型，不单独检测，必须和缺失型α地中海贫血基因突变一起检测

地中海贫血α、β基因检测

地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型)、地中海贫血β基因检测

血液病相关基因突变检测大组套(ASXL1、IDH1、IDH2、CEBPA、FLT3-rTD&TKD、RUNX1、C-KIT8&17、WT17-10、DNMT3A、NPML、TET 3-11、TP53、NRAS)

用于血液病诊断、治疗、预后判断

血液病相关基因突变检测小组套(ASXL1、IDH1、IDH2、CEBPA、FLT3-ITD、RUNX1、C-KIT17、WT17&9、DNMT3A、NPMl、TETexon 3&11)

用于血液病诊断、治疗、预后判断

TCR重排检测

用于鉴别克隆性或多克隆性T淋巴细胞增殖。有助于疗效和预后判断。但TCR基因重排也相当频繁的存在于不成熟的B淋巴细胞恶性肿瘤，特别是前B-ALL(>90%)

IGH重排检测

用于鉴别克隆性或多克隆性(正常或反应性淋巴组织)B淋巴细胞增殖，辅助诊断淋巴系统肿瘤。但在部分T淋巴细胞恶性肿瘤和极少的AML中也会出现IGH基因重排。

IGH重排+IGHV突变检测

IGH重排阳性的情况下检测IGH重链可变区是否发生突变，突变患者预后良好

ASXL1突变检测

ASXL1基因突变见于MDS、CML、AML等髓系肿瘤患者，更多见于CML，是MDS独立的预后不良指标，在无FLT3-ITD的CN-AML患者提示预后不良

TET2突变检测

见于23%CN-AML以及MDS、MPN等髓系肿瘤中，是MDS的一个独立的有利预后指标，对于CMML患者则为预后不良的指标，在有CEBPA突变和(或)NPML突变伹无FLT3-ITD的CN-AML患者提示着不良预后

RUNXL(AMLl)突变检测

RUNX1基因突变提示正常染色体核型AML预后不良

IDH2突变检测

与15-30%AML、4-12%MDS相关，阳性预后不良

IDH1突变检测

与15-30%AML、4-12%MDS相关，阳性预后不良

DNMT3A突变检测

DNMT3A突变导致DNA甲基化异常。与20%AML相关，是自发AML第二常见基因突变，预后差。与3-8%MDS相关，DNMT3A突变MDS更易发展为AML

MPLW515K、L突变检测

用于JAK2V617F阴性的ET及PMF的临床诊断，其在ET及PMF中的阳性率各约为3%和10%。

JAK2V617F基因检测

JAK2V617F基因突变位于14号外显子，见于90%以上PV以及50%的ET、PMF中

JAK2基因检测(组套)

包含JAK214号外显子上V617F突变和12号外显子上K539L，N542-E543缺失，E543-D544缺失等

P53突变检测

P53突变提示淋巴瘤、CLL、AML、MM等多种血液肿痛预后不良

N-RAS突变检测

N-ras基因点突变的检测可作为白血病缓解和复发的一项指标。发生N-ras基因突变的MDS患儿转化为白血病的机率较高

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